Medicinas disruptivas: terapia génica

La disrupción es más que una palabra de moda; es una realidad. La tecnología interrumpió de manera brusca la forma como conocemos el mundo e interactuamos con él, dando paso a una revolución que está ocurriendo en cada uno de los ámbitos de la humanidad. 

Vivimos una ruptura de las formas tradicionales y experimentamos avances en todos los campos del saber, desde las ciencias exactas hasta las humanidades. Hoy se hace investigación multi, inter y transdisciplinaria, ciencia y arte conviven de forma interoperable para generar conocimiento, avances tecnológicos y aumentar el bienestar de las personas. 

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Uno de los avances tecnológicos más significativos en el campo de la medicina es la terapia génica. Esta consiste en la transferencia de material genético a las células de un individuo para tratar, prevenir o curar una enfermedad o trastorno médico. El material genético es aquel que está almacenado en el núcleo de las células y contiene toda la información hereditaria de una forma de vida orgánica. 

Esta disrupción en el ámbito de la medicina comenzó en 1960 cuando se descubrió que los virus pueden ser utilizados para transferir material genético a las células humanas, y a partir de ahí se comenzaron a desarrollar técnicas para manipular el ADN. En 1990 se llevó a cabo el primer ensayo clínico en humanos, y el primer éxito con la medicina génica ocurrió en el año 2000, cuando se logró tratar un caso de deficiencia de adenosina deaminasa (ADA) con una notable mejora en la salud de la persona. 

Para la terapia génica, se emplean uno o más genes. Dependiendo de la enfermedad, estos genes se obtienen por medio de clonación molecular, síntesis química o bancos de genes. La terapia se realiza agregando copias nuevas de un gen dañado o reemplazando uno defectuoso o ausente con una versión sana de ese gen. La terapia génica se está empleando no solo para tratar enfermedades hereditarias sino también adquiridas.

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La tecnología digital ha transformado el campo de la genómica y permitido avances en la comprensión de la genética y la biología molecular aportando en las áreas de secuenciación de ADN, análisis de datos genómicos, genómica comparativa y medicina personalizada.

De forma más reciente, la terapia génica ha ido evolucionando ya no solo hacia la sustitución de unos genes por otros, sino también al silenciamiento de genes y la modificación precisa del genoma celular. En 2012 comenzó a utilizarse la técnica CRISPR-Cas9 que permite modificar el ADN de una célula de manera precisa y específica. 

Aunque la terapia génica continúa en estado experimental. Desde agosto de 2017, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) ha aprobado algunos productos de terapia génica.

Los primeros tres fueron aprobados en 2017. Dos de ellos reprograman las células para atacar ciertos tipos de leucemia linfoblástica aguda y linfoma difuso de células B, y el tercero ayuda a tratar la retinitis pigmentosa, un tipo hereditario de pérdida de visión causada por mutaciones en un gen específico. 

En 2019 se aprobó un nuevo tipo de terapia génica para tratar la atrofia muscular en niños pequeños, y en 2021 se aprobó un quinto tratamiento, esta vez para la leucodistrofia metacromática en niños. 

Además de los cinco tratamientos de terapia génica actualmente aprobados por la FDA se sigue investigando en este sentido. En 2023, científicos del Trinity College de Dublín (Irlanda) han anunciado un avance significativo hacia un nuevo tratamiento terapéutico del glaucoma. 

Y es que a pesar de los resultados obtenidos con la terapia génica, los avances en este campo exigen una gran cautela y evaluación de riesgos antes de su aprobación. 

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